Absolute beginners
Sono davvero interessanti i dati emersi dal censimento delle strutture italiane di genetica medica eseguito dalla Società Italiana di Genetica Umana e dall’Istituto Mendel, in quanto scoperchiano la realtà dei laboratori in braccio ai quali sarebbero finiti i poveri sostenitori del referendum sulla procreazione assistita, grazie al sig. Pannella e soci.
Bisogna premettere che tali strutture sono per lo più a carattere privato convenzionato: le strutture ospedaliere pubbliche vi si rivolgono poiché inadeguate a sostenere la richiesta della testistica genetica pre o post-natale.
Tali strutture sono in tutto 431, prevalentemente concentrate nel Nord Italia.
Dunque:
- Solo il 42% di queste strutture rispetta le linee guida che normano l’attività d’indagine a livello genetico.
- Il 27% del personale sanitario complessivo che vi lavora è precario.
- Coloro che si sottopongono ai test, nella maggior parte dei casi, sono giovani gestanti (con meno di 35 anni), amabilmente indirizzate, sulle quali vengono eseguiti test genetici altamente invasivi e per le quali l’indicazione non sussiste.
Da questi dati saltano fuori altre verità inaspettate: numerose sono le strutture che non sono adeguatamente qualificate grazie al fatto che non c’è alcun controllo regionale.
Le indagini prenatali crescono a un ritmo annuo vertiginoso (5000 all’anno) e la testistica viene orientata dalle strutture stesse, e ciò connota tali proposte di interesse medico più come offerte commerciali che come qualcosa di utile alla famiglia o al nascituro.
Senza alcuna indicazione medica o storia familiare positiva, dalla totalità -o quasi- dei laboratori di medica genetica, grazie a un pacchetto di test pressoché standard che si concentra sulla solita routinaria manciata di geni, vengono inutilmente indagate:
- fibrosi cistica
- distrofia di Duchenne
- sindrome di Martin-Bell
- sordità neurosensoriale
- aneuploidie cromosomiche
- ritardo mentale
Per molte di queste indagini sarebbe sufficiente fare in precedenza valutazioni accurate e test sulla famiglia, per risparmiare al feto esami altamente invasivi: la fibrosi cistica , per esempio, compare come "falso positivo" in un feto su tre...
Ecco come stanno le cose: vi lascio a meditare sulla campagna che i soliti tromboni sfiatati hanno fatto intorno alla ricerca scientifica (se così vogliamo ancora chiamarla) e sulla tanto magnificata rilevanza dei test genetici pre-impianto embrionario, come è ovvio da eseguirsi inutilmente sulla solita vittima sacrificale.
L’Italia è prima in Europa, grazie al record di siffatti test genetici eseguiti ogni anno (474.211) in 431 laboratori in queste condizioni.